CSNB beim Briard: Nachtblindheit und Gentest erklärt

CSNB ist eine erbliche Netzhauterkrankung, die beim Briard durch eine Mutation im Gen RPE65 entsteht. Betroffene Hunde sehen in Dämmerung und Dunkelheit sehr schlecht, häufig ist auch das Sehen bei Tag eingeschränkt. Die Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt und lässt sich mit einem einfachen DNA-Test sicher erkennen. Wer Welpen aus getesteten Verpaarungen wählt, schließt das Risiko praktisch aus.

Einen Überblick über weitere Gesundheitsthemen der Rasse findest du im Bereich Gesundheit.

Was CSNB bedeutet

Die Abkürzung steht für „congenital stationary night blindness“, auf Deutsch angeborene, stationäre Nachtblindheit. Beschrieben wurde die Erkrankung beim Briard erstmals Ende der 1980er-Jahre bei Hunden in Schweden.

Der Name ist allerdings nur teilweise zutreffend. Angeboren ist die Erkrankung tatsächlich, die Anzeichen zeigen sich oft schon im Welpenalter. „Stationär“, also nicht fortschreitend, ist sie dagegen nach heutigem Wissen nicht ganz: Langzeitbeobachtungen an betroffenen Hunden zeigen eine langsam fortschreitende Veränderung der Netzhaut. Manche Hunde behalten lange ein Restsehvermögen bei hellem Licht, andere verlieren mit den Jahren mehr Sehkraft. In der Fachliteratur wird die Erkrankung deshalb auch als RPE65-bedingte Netzhautdystrophie bezeichnet.

Die Ursache: eine Mutation im Gen RPE65

Das Gen RPE65 enthält den Bauplan für ein Eiweiß in der Pigmentschicht der Netzhaut. Dieses Eiweiß ist nötig, damit die Sehzellen das Licht verarbeiten können. Beim Briard fehlen in dem Gen vier Bausteine. Dadurch entsteht ein Eiweiß, das nicht funktioniert. Die Sehzellen, vor allem die für das Sehen bei wenig Licht zuständigen Stäbchen, arbeiten nur noch sehr eingeschränkt.

So wird CSNB vererbt

Jeder Hund hat zwei Kopien des Gens, eine von der Mutter und eine vom Vater. Autosomal rezessiv bedeutet: Ein Hund erkrankt nur, wenn beide Kopien die Mutation tragen. Daraus ergeben sich drei mögliche Ergebnisse im Gentest.

Was bei welcher Verpaarung herauskommt

Die folgenden Werte sind statistische Erwartungen nach den Mendelschen Regeln. In einem einzelnen Wurf kann die Verteilung zufällig abweichen.

Die wichtigste Regel lässt sich daraus direkt ablesen: Ist mindestens ein Elterntier frei, entstehen keine betroffenen Welpen.

Anzeichen im Alltag

Weil Hunde sich stark über Geruch und Gehör orientieren und Welpen ihre Einschränkung nicht anders kennen, fällt die Krankheit manchmal erst spät auf. Bei der Augenspiegelung sieht die Netzhaut junger betroffener Hunde oft unauffällig aus. Deutlicher wird die Funktionsstörung in einer Elektroretinografie, die die elektrische Antwort der Netzhaut auf Licht misst. Für die sichere Einordnung ist der Gentest das Mittel der Wahl.

Der Gentest

Für die Briard-Mutation gibt es einen DNA-Test, den spezialisierte Labore anbieten. Die Probe ist entweder Blut, das die Tierarztpraxis entnimmt, oder ein Wangenabstrich.

1. Probe nehmen lassen und eindeutig dem Hund zuordnen, am besten mit Chipnummer und Bestätigung durch die Tierarztpraxis.
2. Ans Labor schicken, das den Test für Briards anbietet.
3. Ergebnis abwarten: frei, Träger oder betroffen.
4. Befund aufbewahren und bei Zuchttieren beim zuständigen Zuchtverein einreichen.

Weil sich das Erbgut im Leben nicht verändert, ist ein einziger Test pro Hund ausreichend. Stammt ein Hund von zwei nachweislich freien Eltern, gilt er in vielen Zuchtsystemen als erbfrei, ohne selbst getestet zu werden. Ob das anerkannt wird, regelt die jeweilige Zuchtordnung.

Zuchtstrategie: warum Träger nicht ausgeschlossen werden müssen

Auf den ersten Blick wäre es am einfachsten, alle Träger von der Zucht auszuschließen. Das würde aber die ohnehin begrenzte genetische Vielfalt einer kleinen Rasse weiter einschränken und andere Erbkrankheiten wahrscheinlicher machen. Verantwortungsvolle Züchter gehen deshalb so vor:

• Alle Zuchthunde werden getestet.
• Träger werden nur mit freien Hunden verpaart.
• Betroffene Hunde werden in der Regel nicht zur Zucht eingesetzt.
• Welpen aus Verpaarungen mit einem Träger können ihrerseits getestet werden, bevor sie selbst in die Zucht gehen.

So entstehen keine erkrankten Welpen, und der Anteil der Mutation in der Population sinkt über Generationen, ohne dass wertvolle Linien verloren gehen. Welche Regeln im Einzelnen gelten, bestimmen die Zuchtvereine. Mehr über ihre Rolle erfährst du unter Vereine und Ausstellungen.

Worauf du beim Welpenkauf achtest

Weitere Kriterien für eine seriöse Zucht findest du im Bereich Briard-Welpen kaufen.

Leben mit einem betroffenen Hund

Ein Briard mit CSNB kann ein zufriedenes Leben führen, wenn sein Alltag darauf abgestimmt ist.

• Spaziergänge bei Tageslicht bevorzugen, abends eine Leuchte am Halsband und eine helle Taschenlampe nutzen.
• In der Wohnung Möbel möglichst nicht umstellen und Treppen gut beleuchten.
• An unbekannten Orten an der Leine führen, bis der Hund sich orientiert hat.
• Hörzeichen und Berührungssignale zusätzlich zu Sichtzeichen trainieren.
• Regelmäßige Kontrollen beim Tierarzt mit augenheilkundlicher Erfahrung einplanen.

Briards und die Gentherapie

CSNB beim Briard hat eine besondere Bedeutung für die Medizin. Die Krankheit entspricht einer seltenen Form erblicher Netzhauterkrankung beim Menschen, die ebenfalls durch Veränderungen im Gen RPE65 entsteht. An betroffenen Briards wurde Anfang der 2000er-Jahre gezeigt, dass eine Gentherapie das Sehvermögen teilweise wiederherstellen kann. Diese Arbeiten trugen dazu bei, dass später eine Gentherapie für Menschen mit RPE65-bedingter Netzhauterkrankung zugelassen wurde. Für Hunde ist eine solche Behandlung im Alltag allerdings kein verfügbares Angebot. Der Schutz liegt hier in der Zucht.

Quellen

• Narfström et al., 1989: Erstbeschreibung der kongenitalen stationären Nachtblindheit beim Briard
• Veske et al., Genomics 1999: 4-bp-Deletion in RPE65 bei Briards
• Molecular Vision 1998: „Congenital stationary night blindness in the dog: common mutation in the RPE65 gene indicates founder effect“
• Acland et al., Nature Genetics 2001: Gentherapie bei RPE65-defizienten Hunden
• Langzeitstudien zur natürlichen Krankheitsentwicklung bei RPE65-defizienten Hunden (PubMed Central)